Pregunta inmunología ENARM

Una niña de 3 meses de edad se lleva al médico debido a la candidiasis oral, erupción cutánea severa y falta de crecimiento. Tiene antecedentes de neumonía y de varicela Su timo es pequeño, pero su función paratiroidea es normal.

Pruebas bioquímicas: Deficiencia de enzima adenosina desaminasa

Dx probable.

a)      Sx de DiGeorge

b)      Sx de hiper IgM

c)       Deficiencia de IgA aislada

d)      Inmunodeficiencia combinada grave

e)      Sx de Wiskott-Aldrich

Sx de DiGeorge	Se afecta el gen que controla la forma de cara, partes de cerebro, glándulas paratiroideas, el corazón y la aorta. Para su diagnóstico recurrir a la clínica, a la cuantificación de calcio plasmático, a problemas cardiacos y a anormalidades mentales.	Supresión en el genoma de cromosoma 22 en posición 22q11.2	Viene con anormalidades faciales, esta en relación con hipoparatiroidismo, cambios estructurales y disminución en la actividad del timo, paladar hendido, dificultad para deglutir y comer. Y problemas de aprendizaje
Sx de hiper IgM	Se debe a defectos congénitos de comunicación entre los LT y LB por mutación; ocasionando una difícil conversión de IgM a IgA e IgG	ligando CD40 Con dificultad para expresar y va ligado a cromosoma X	Paciente con predisposición a las enfermedades incluyendo a Pneumocystis carinii y puede incluir datos de autoinmunidad y supresión de las series sanguíneas
Deficiencia de IgA aislada	Deficiencia de anticuerpos secretorios IgA pero todos los demás se mantienen estables.	Desconocida	Sinucitis, bronquitis y penumonía
Inmunodeficiecia combinada grave	Sx genético combinado con disminución de la actividad de LT y LB	Forma por deficiencia de cadena gamma de 6 citocinas = ligado a X con buenos B Deficiencia de Adenosina deamisana, acumulación y muerte de las células de defensa Deficiencia de cadena alfa del receptor IL-7 Sin linfocitos T Deficiencia de tirosin-cinasa Janus 3 = T- B+ NK-	Niño con numerosas enfermedades de todos tipos con tendencia a desarrollar varicela y herpes así como citamegalovirus, infecciones recurrentes por cándida, y penumonías
Sx de Wiskott-aldrich	Mutación que afecta a los linfocitos B y T	Mutación en el gen SWAP del brazo corto del cromosoma X	1.- Una mayor tendencia a hemorragias 2.- Infecciones recurrentes 3.- Eccema