Mecanismos de reparación del ADN y patologías asociadas

Cuadro comparativo: 
Cargado por Alfonso Alejandro Santiago Marcos
Sistema de reparación
Tipo de daño que reparar
Componentes
Funciones
Padecimientos
asociados
por alteración

Directo

Metilación de O6G
Metil-O6- guanosina
metil transferasa
Eliminación de
grupo metilo
Cáncer

Sistema de
reparación
Tipo de daño que
reparar
Componentes
Funciones
Padecimientos asociados

Escisión de

bases

(BER)

Bases alquiladas,
oxidadas,
incorporación
de uracilo
DNA glicosilasas
Rompimiento del enlace
N-Glucosídico
y liberación de bases
dañadas
Cáncer de colón,
Glucosidasa
MYH, pólipos
colorrectales
AP endonucleasa
Corte enlace fosfodiester,
generación de
sitios apurínicos
y pirimidínicos
DNA pol Beta
Llena el hueco, con
maquinaria de replicación
DNA ligasa
Forma enlace fosfodiester

Sistema de
reparación
Tipo de daño
que reparar
Complejos
Función

Escisión de

nucleótidos

(NER)

Dímeros de  
piridina,
lesiones
mono reductasas
grandes
XPC/HR23
Reconocimiento del
daño en
reparación global
Xeroderma pigmentoso
Sx de Cockaine
Tricotiodistrofia
Susceptibilidad a
cáncer de piel.
(Fotosensibilidad dérmica,
ocular
y queratosis)
Complejo UVDDB
XPE
DB1
Reconocimiento daño
en reparación global,
ligasa de E3 de ubiquitina
CSA
Reparación acoplada a
transcripción, ligasa E3
de ubiquitina
CSB
Reparación acoplada a
transcripción, ATPasa
dependiente de DNA
XPA
Verifica el daño, localiza
maquinaria de reparación
XPB
Helicasa TFIID 3´ - 5´
XPD
Helicasa TFIID 5´ - 3´
XPF/ERCC1
Endonucleasa 5´
XPG
Endonucleasa 3 ´
DNA
polimerasa
gamma
Llena huecos con
maquinaria de replicación
DNA ligasa III
Forma enlace diester

Sistema de reparación
Tipo de daño que reparar
Componentes
Funciones
Padecimiento por
alteración en reparación

Bases mal apareadas

Generadas por errores
de replicación y recombinación
MSH2/MSH6
Reconocimiento de
pares mal apareadas
Carcinoma de colon
hereditario no
polipósico HNPC o
Sx de lynch
MSH2/MSH3
MLH1/PMS2
MLH3
Corte
Maquinaría replicación
Llenado de huecos

Sistema de
reparación
Tipo de daño que
reparan
Componentes
Funciones
Padecimiento por
alteración en reparación

Recombinación

homóloga

Ruptura de
doble cadena
ATM
Señaliza el daño
Sx de Nijmegen
Cáncer de mama, próstata, ovario
MRW11/RAD50/NBS1
Produce una cadena
con3´ libre
BRCA1
Señalización
BRCA2
Dirige RAD51 a la lesión
RAD51
Homólogo de ReCA,
invasión
Maquinaria replicación
Llenado de los huecos

tipo de sistema
de reparación
Mecanismo que repara


patologías asociadas

Unión de extremos

no homólogos

Ruptura de las
doble cadenas
KU70/KU80
Reconocimiento del daño

Artemisa/ADN-PK
Apareamiento

ADN polimerasa
Sintesis

ADN ligasa IV
Ligación





SIstema de
reparación
Tipo de daño que se
repara
Componentes
Funciones
Padecimientos por
alteración en reparación
Reparación de
enlaces cruzados
Lesiones directas
con enlaces cruzados
FANC A-M
Reconocimiento de daño,
ligasas E3,ubiquitina
Anemia de Fanconni
cáncer de mamá
FANCD2/ BRCA2
FANCi
RAD51
Efectores de la reparación
BRCA1
Señalización HR
Maquinaria de
replicación
Llenado de los huecos

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